Assays für die Hämato-Onkologie

Die Akute Myeloische Leukämie (AML) ist eine biologisch heterogene Erkrankung. Sie ist durch ein bösartiges Zellwachstum im hämatopoetischen System charakterisiert. Hierbei kommt es zu einer übermäßigen Vermehrung von klonalen, myeloischen Progenitor- oder Stammzellen im Knochenmark, wodurch die Blutbildung enorm beeinträchtigt wird. Unbehandelt schreitet die AML schnell voran und kann innerhalb kürzester Zeit zum Tod führen. Daher ist eine schnelle und genaue AML-Diagnose von größter Bedeutung. Die Erkrankung wird anhand von zytomorphologischen, zytogenetischen und molekular-genetischen Merkmalen entsprechend der WHO-Leitlinien¹ klassifiziert. In Übereinstimmung mit den Leitlinien des European LeukemiaNet (ELN) von 2022² und der WHO (2016)¹ haben genetische Anomalien wie Genfusionen nicht nur prognostische Bedeutung, sondern spielen auch bei der diagnostischen Kategorisierung eine große Rolle. Die Untersuchung solch genetischer Aberrationen unterstreicht die zentrale Bedeutung bei der Entschlüsselung der komplexen Natur der AML.

1. Arber, D. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 127, 2391-2405; https://doi.org/10.1182/blood-2016-03-643544 (2016)
2. Döhner, H. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood 140, 1345-1377; https://doi.org/10.1182/blood.2022016867 (2022)